تالاسمی چیست ؟ تالاسمی یا کم خونی که یک بیماری ارثی است دارای اشکال مختلفی است که فرد در آن‌ها به مشکلی در خون‌سازی دچار است. در این مقاله با ما همراه باشید تا شما را با اینکه تالاسمی چیست و درمان آن چگونه است بیشتر آشنا شوید.
فهرست مقالات
تالاسمی چیست
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن شکل غیر طبیعی هموگلوبین را ایجاد می‌کند. هموگلوبین مولکول پروتئین در گلبول‌های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن را دارد. این اختلال منجر به تخریب بیش‌ازحد گلبول‌های قرمز خون می‌شود که درنهایت منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی به شرایطی اطلاق می‌شود که در آن بدن شما به اندازه کافی گلبول‌های قرمز طبیعی سالم نداشته باشد. گفتیم که این بیماری ارثی است؛ و این به این معنا است که حداقل یکی از والدین حامل ژن این بیماری است که نتیجه جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قسمت‌های ژن‌های کلیدی است.
تالاسمی مینور شکل خفیف‌تر این اختلال است. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در بتا تالاسمی، ژن‌های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرند. هر یک از این اشکال تالاسمی زیرگروه های مختلفی دارد.
علائم تالاسمی چیست
علائم تالاسمی می‌تواند متفاوت باشد؛ و حتی از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد برخی از رایج‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:
ناهنجاری‌های استخوانی، به‌ویژه در صورت
ادرار تیره
تأخیر در رشد و بلوغ
خستگی بیش‌ازحد
پوست زرد یا کم رنگ
همه افراد علائم قابل توجهی از تالاسمی ندارند. علائم این اختلال نیز بعداً در کودکی یا بزرگ‌سالی بروز می‌کند.
علل تالاسمی چیست
تالاسمی ارثی است بنابراین یکی از والدین شما این بیماری را داشته‌اند. تالاسمی هنگامی اتفاق می‌افتد که در یکی از ژن‌های تولید هموگلوبین ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. اگر فقط یکی از والدین شما این ناهنجاری را داشته باشند شما نیز این بیماری را به شکل مینور خواهید داشت که در اغلب موارد بدون علمت و یا با علامت‌های خفیف است. همچنین شما هم با داشتن ژن این بیماری درواقع ناقل این بیماری به شمار می‌روید. حالا نوع جدی‌تر این بیماری که تالاسمی ماژور است مربوط به اختلالی است که از هر دو والدین ناقل به ارث رسیده است. افرادی که در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه مانند یونان و ترکیه هستند منابع تالاسمی هستند.
انواع مختلف تالاسمی چیست
سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار زیر نوع) وجود دارد:
بتاتالاسمی که شامل زیرگروه های اصلی و میان مدیا است
تالاسمی‌آلفا که شامل هموگلوبین H زیرگروه و هیدروپس جنین است
تالاسمی مینور
همه این نوع‌ها و زیرگروه ها از نظر علائم و شدت آن متفاوت است. شروع نیز ممکن است کمی متفاوت باشد.
نحوه تشخیص تالاسمی
برای تشخیص تالاسمی‌لازم است تا پزشک شما برای شما آزمایش خون بنویسد. این آزمایش شامل کم خونی و هموگلوبین‌های غیرطبیعی خواهد بود. گلبول‌های قرمز رنگ با شکل غیر طبیعی علامتی ازتالاسمی دارند. غیر آزمایشات خون ممکن است پزشک شما معاینات دیگری ازجمله طحال شما را انجام دهد.
گزینه‌های درمانی تالاسمی چیست
درمان‌های مختلفی برای‌تالاسمی وجود دارد که برحسب نوع و شدن بیماری می‌تواند متفاوت باشد.
برخی از درمانها شامل موارد زیر است:
انتقال خون
پیوند مغز استخوان
داروها و مکمل ها
جراحی احتمالی برای از بین بردن طحال یا کیسه صفرا
پزشک ممکن است به شما دستور دهد که ویتامین یا مکمل‌های حاوی آهن مصرف نکنید. این به ویژه در صورت نیاز به انتقال خون صادق است زیرا افرادی که آن‌ها را دریافت می‌کنند آهن اضافی جمع می‌کنند که بدن نمی‌تواند به راحتی از آن خلاص شود. آهن می‌تواند در بافت‌هایی ایجاد شود که به‌طور بالقوه کشنده باشد.
اگر در حال انتقال خون هستید، ممکن است به درمان‌های جانبی نیز نیاز داشته باشید. این به‌طورکلی شامل دریافت تزریق ماده شیمیایی است که به آهن و سایر فلزات سنگین مربوط می‌شود. این به حذف آهن اضافی از بدن کمک می‌کند.
تالاسمی بتا
بتا تالاسمی زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما قادر به تولید بتا گلوبین نیست. دو ژن، یکی از هر والدین، برای ساخت بتا گلوبین به ارث رسیده‌اند. این نوع تالاسمی در دو زیر گروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) وتالاسمی واسطه‌ای.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. این بیماری در صورت فقدان ژن‌های بتا گلوبین، از بین می‌رود.
علائم‌تالاسمی ماژور معمولاً قبل از دومین روز تولد کودک ظاهر می‌شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. علائم و علائم دیگر عبارت‌اند از:
سر و صدا
رنگ پرستی
عفونت‌های مکرر
اشتهای ضعیف
رشد ضعیف
زردی که زردی پوست یا سفیدی چشم‌ها است
اندام‌های بزرگ شده
این نوع‌تالاسمی معمولاً آن‌قدر شدید است که نیاز به انتقال منظم خون دارد.
تالاسمی intermedia
تالاسمی‌اینترمدیا فرم خفیف‌تر آن است. این بیماری به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می‌شود. افراد مبتلابه تالاسمی‌واسطه‌ای نیازی به انتقال خون ندارند.
تالاسمی آلفا
تالاسمی‌آلفا هنگامی اتفاق می‌افتد که بدن نمی‌تواند آلفا گلوبین ایجاد کند. برای ساختن آلفا گلوبین، باید چهار ژن داشته باشید، دو از هر والدین. این نوع‌تالاسمی همچنین دو نوع جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنین.
هموگلوبین H
هموگلوبین H هنگامی رخ می‌دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست دهد یا تغییراتی در این ژن‌ها تجربه کند. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه‌ها، پیشانی و فک ممکن است همه رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث شود:
زردی
طحال بسیار بزرگ
سوء تغذیه
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis نوعی بیماری شدیدتالاسمی است که قبل از تولد رخ می‌دهد. بیشتر نوزادان مبتلابه این بیماری یا متولد شده‌اند یا اندکی پس از تولد می‌میرند. این وضعیت زمانی تغییر می‌کند که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین بروند.
رژیم غذایی مناسب تالاسمی
رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد ازجمله افرادی که به‌تالاسمی مبتلا هستند می‌تواند باشد. بااین‌وجود، درصورتی‌که سطح آهن زیادی در خون شما وجود دارد، ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن داشته باشید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این مواد غذایی را در رژیم غذایی خود محدود کنید. همچنین ممکن است لازم باشد که از غلات غنی شده، نان و آب میوه‌ها خودداری کنید. آن‌ها همچنین دارای آهن بالایی هستند.
تالاسمی‌می‌تواند باعث نقص اسیدفولیک (فولات) شود. این ویتامین B به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات دارای برگ تیره و حبوبات یافت می‌شود، این ویتامین B برای دفع اثرات زیاد آهن و محافظت از گلبول‌های قرمز خون ضروری است. اگر به میزان کافی اسید فولیک در رژیم غذایی خود مصرف نکردید، پزشک ممکن است یک میلی گرم روزانه تجویز کند. بهتر است این نکته را مدنظر داشته باشید که هیچ رژیم غذایی قادر به درمان‌تالاسمی نیست، اما اطمینان از خوردن غذاهای مناسب می‌تواند به شما کمک کند. حتماً قبل از موعد با پزشک در مورد هرگونه تغییر رژیم صحبت کنید.
کلام آخر
در این مقاله مروری بر بیماری‌تالاسمی داشتیم و گفتیم که تالاسمی چیست و چند نوع است و حتی چه رژیم غذایی برای آن مناسب است. اگر دارای‌تالاسمی مینور هستید مسلماً زندگی عادی خواهید داشت. در موارد شدید، نارسایی قلبی یک احتمال است. سایر عوارض شامل بیماری کبد، رشد غیر طبیعی اسکلت و مشکلات غدد درون‌ریز است.
دیدگاه کاربران