سندرم داون یک بیماری کروموزومی است. این بیماری زمانی رخ می دهد که اشتباه در تقسیم سلولی، منجر به تشکیل یک کروموزوم 21 اضافی شود. سـندرم داون می تواند بر مهارت های طبیعی مغز و رشد فیزیکی فرد تأثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی بیماری ها را افزایش دهد.
در ادامه این مقاله از مجله زیبا بمان به بررسی علت، علائم و روش درمان سندرم داون می پردازیم. با ما همراه باشید.
فهرست مقالات
سندرم داون چیست و چرا رخ می دهد؟
همه سلول های بدن حاوی ژن هایی هستند که مجموعه ای از دستورالعمل ها را برای عملکرد سلول در بر می گیرند. این ژن ها در داخل کروموزوم های هسته سلول قرار دارند. به طور معمول در هر سلول، 46 کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به ارث می رسد.
سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که برخی یا همه سلول های فرد، دارای یک کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 باشند. عوامل زیادی در ایجاد سـندرم داون نقش دارند؛ اما شیوع آن در افرادی که در سنین بالاتر (حدوداً 35 سال به بالا) باردار می شوند بیشتر است.
در بیشتر موارد، سـندرم داون ارثی نیست و در چند فرد از یک خانواده دیده نمی شود. اگرچه سـندرم داون از خود ژن ها نشأت می گیرد، اما معمولاً به دلیل رخ دادن اشتباه در روند ترکیب اسپرم و تخمک رخ می دهد؛ نه زمینه های ارثی.
افرادی که شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند، می توانند از غربالگری و تست های تشخیصی کمک بگیرند.
افراد مبتلا به سندرم داون چه مشخصاتی دارند؟
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ویژگی های شناختی و فیزیکی متفاوتی از سایر افراد هستند.
ویژگی های فیزیکی
برخی از خصوصیات فیزیکی رایج سندروم داون می تواند شامل موارد زیر باشد:
- سمت بالا متمایل بودن چشم ها
- چین های پوستی در گوشه داخلی پلک فوقانی
- لکه های سفید روی عنبیه
- کمبود توده عضلانی بدن
- قد کوتاه
- گردن کوتاه
- پل بینی صاف
- چین های عمیق و تکی در وسط کف دست ها
- بیرون زدگی زبان
- دست و پاهای کوچک
ویژگی های شناختی
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. با این حال، رشد شناختی و توانایی فکری می تواند بسیار متغیر باشد.
افراد مبتلا به سـندرم داون مشکلات یادگیری را تجربه می کنند؛ که منجر به تاخیر در رشد می شود. فرد مبتلا به سندرم داون، دارای الگوی خاصی از ویژگی های شناختی و رفتاری است که با سایر کودکان تفاوت دارد.
کودکان مبتلا به سـندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند. ممکن است دیر بنشینند، برگردند و بایستند.
همچنین ممکن است در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف (حرکات با استفاده از عضلات کوچک دست و مچ) تاخیر وجود داشته باشد. صحبت کردن و درک زبان نیز ممکن است بیشتر از حد انتظار طول بکشد.
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:
- مشکلات توجه
- قضاوت ضعیف
- رفتار تکانشی
با مشارکت اجتماعی و درمان منظم، اکثر افراد مبتلا به سـندرم داون می توانند به مدرسه بروند و به اعضای فعال جامعه تبدیل شوند.
ویژگی های مربوط به سلامت
گاهی اوقات، وجود مشکل در سلامت عمومی بدن می تواند بر همه اندام ها تأثیر بگذارد. حدود 40 تا 60 درصد از همه افراد مبتلا به سـندرم داون، دارای نقص مادرزادی قلبی هستند.
همچنین احتمال ابتلا به بیماری های زیر در این افراد بیشتر است:
- کم کاری مادرزادی تیروئید
- از دست دادن شنوایی
- تشنج
- اختلالات بینایی مانند آب مروارید
- کاهش توده عضلانی
کودکان مبتلا به سندرم داون همچنین بیشتر در معرض ابتلا به برخی عفونت ها هستند، از جمله:
- عفونت های تنفسی
- عفونت گوش میانی
- ورم لوزه
- پنومونی
در مقابل، احتمال ابتلا به بیماری هایی مانند سفت شدن شریان ها، رتینوپاتی دیابتی و سرطان در این افراد کمتر است.
آیا سندرم داون قابل درمان است؟
هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال، مداخله زودهنگام برای بهبود وضعیت کودک با استفاده از برنامه های تخصصی، به کودک کمک می کند تا توانایی ها و استعدادهای خود را به حداکثر رسانده و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
کار با تیمی از متخصصان می تواند باعث تشویق کودک در حین رشد شود. متخصصان مربوطه عبارت اند:
- پزشکان
- فیزیوتراپیست ها
- گفتار درمانگران
- مربیان ویژه
- کاردرمانگران
- مددکاران اجتماعی
این متخصصان می توانند برای کودکان مبتلا به سـندرم داون، برنامه آموزش فردی طراحی کنند.
این بیماری چه تفاوتی با اوتیسم دارد؟
سندرم داون و اوتیسم هر دو بیماری هایی هستند که می توانند باعث تغییر در مهارت های مغز شوند؛ اما چند تفاوت اساسی دارند. برخلاف سـندرم داون، هیچ ویژگی فیزیکی متمایز یا قابل تشخیصی برای شناسایی فرد مبتلا به اوتیسم وجود ندارد.
به علاوه، سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که از تغییر ژن ها ناشی می شود. در حالی که اوتیسم یک بیماری عصبی است و علت دقیق آن هنوز به طور کامل مشخص نیست. هیچ درمانی برای هر دو بیماری وجود ندارد و تنها با استفاده از برنامه های آموزش فردی، می توان مهارت های فرد را به حداکثر رساند.
منبع: medicalnewstoday
دیدگاه کاربران